بسم الله الرحمن الرحيم
((ان كان يريد الذكور فليتزوج بأخرى))
هكذا و ببساطه صرح المسؤول عن المختبر عن رأيه بهذه الحاله الغريبه التي ليس لصاحبتها حول و لا قوة بالذي أصابها
كان أول يوم لي في مختبر الcytogenetic
و قد قدمت منى و زوجها إلى المختبر ليقوما بفحص الكروموسومات (chromosomal analysis)))
كانت حالتهم غريبة، فقد كانت المرأة تحمل و تنجب الأنثى و ما أن تحمل بالذكر فتجهضه بالشهر الخامس أو السادس
وأراد الله أن يتم حملها بالذكر بعد اجهاضين متكررين، و ما أن وضعته حتى مات بعد الولادة بساعات
فكانت فرصه لنا لنأخذ عينه من دمه و نفحص كروموسوماته
لنجد المفاجأة
هنالك خلل بأحدي كروموسومات هذه الأم الذي ورثته لأولادها الذكور فقط و سبب وفاتهم فقد كان خللا مميتا
أذكر انه كان تبادل للقطع الجينيه بين كروموسومين Translocation أدى لهذه النتيجة
كثر هم من يمرون بمثل هذا الموقف دون أن يعلموا لماذا و أين الخلل
و كثيرة هي الحالات المبكية التي تمر علينا بالمختبر و تكون نتائجها مماثله لحالة منى
أخواتي العزيزات كانت هذه مقدمه لنتعلم معا عن الأمراض الناتجة عن الخلل بالكروموسومات
الكروموسومات كما سبق و قلت بأول مواضيعي هي DNA ((المادة الوراثية بأجسامنا)) و البروتين
وعدد الكروموسومات بأجسامنا 46 كروموسوم
تلتقي البويضة (23 كروموسوم) مع الحيوان المنوي (23) لتشكل اللاقحه ((zygoteوتشكل بداية الخلق الإنسان جديد يحمل 46 كروموسوم
الخلل الذي يصيب الكروموسومات و يؤدي بالتالي إلى الأمراض
قد يكون :
1-خلل بعدد الكروموسومات (سواء كان ذلك بالزيادة أو النقصان):
بالزيادة كأن يكون الطفل حاملا لأكثر من 46 كروموسوم
مثل أطفال متلازمة داون ((الطفل المنغولي))Down syndrome
و بالنقصان كأن يكون عنده 45 كروموسوم مثل متلازمة ترنرTurner Syndrome
2-الكروموسوم نفسه،والخلل الذي قد يصيب تكوينه..فقد يحدث التالي:
*حذف لجزء من الكروموسوم وبالتالي حذف للمادة الوراثية ((الDNA))و بالتالي قد تم حذف جينات
و الحذف قد يكون على الأطراف (Terminal deletion)
أو
قد يحدث الحذف بالأجزاء الأخرى الداخلية و يسمى( interstitial deletion)
والحذف شي خطير جدا و قد يكون مميت للكائن الحي
*مضاعفة المادة الوراثية:
بأن يتكرر جزء من المادة الوراثية مرتين على نفس الكروموسوم،هذا النوع من الخلل لا يعتبر مميتا ولكنه طبعا يؤدي إلى خلل مرضي بالكائن الحي
*أن يقطع جزء من الكروموسوم و ينقلب 180 درجه و يلتصق مره أخرى بمكانه
*تبادل القطع بين كروموسومين:كما يحدث في فيلادلفيا كروموسوم في حالة اللوكيميا الوراثية،يحدث القطع بأجزاء من كلا الكروموسومين ثم تتبادل القطع
هذا ملخص سريع للمشاكل التي قد تصيب الكروموسومات
منقوول